5月8日是“国际地中海贫血日”,为配合做好宣传工作,广东省地中海贫血防治协会联合北京诺华制药有限公司等单位,于5月10日在广州宏城广场举行大型义诊咨询活动。为了帮助广大读者进一步了解这种无时无刻不在吞噬着一个个无辜患儿的疾病,我们为此专门采访了广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学附属南方医院儿科主任李春富教授。
极需关注的少数病人
李春富教授告诉记者,地中海贫血(简称地贫)是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的慢性溶血,多发于地中海沿岸,中东、中亚和东南亚等地区国家,我国以广东、广西和海南省发病率最高,其中重型β地贫因须终生输血维持生命,对家庭和社会危害最大。
据南方医科大学的调查显示,广东省人口β地贫基因的携带率为2.54%。广东省卫生厅的数据显示,我省2004年新增人口108万。据此估算,广东省每年新增重型β地贫患者200人。目前这些病人因经济原因,绝大多数得不到有效治疗而在15岁前死亡。因此估计全省总病人数在2000人左右。随着生活水平的提高,接受正规或不正规输血替代治疗的病孩逐渐增多,生存期也有所提高,全省总病人数也在增加。随着强制婚检的取消,产前诊断技术难以推广,社会公众对地贫疾病的认识提高缓慢,在未来相当长的时间内,广东省地贫病人将有所增加。
重型患儿需花费昂贵治疗费
据李春富教授介绍,地贫是导致广东出生缺陷的头号疾病,其中重型β地贫病孩须终生输血维持生命,既浪费了有限的血资源,也对家庭和社会造成极大的经济负担。
重型β地贫的治疗有两种选择,一是输血替代治疗,即终生输血和使用除铁剂,人均费用大约每人每年5万元左右；二是造血干细胞移植,费用每例需25万元左右。前者费用低,但需终生治疗,对生活质量造成较大的影响,患者会面临上学、就业等压力；后者费用较高,治疗风险大,但属根除性治疗,生活质量好。但不管哪一种治疗,总的费用都是昂贵的,对于一个普通家庭来说都是一个巨大的负担,许多家庭因此而贫困,更因此失去了家庭的快乐。
输血患儿需长期使用除铁剂
由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制,所以终身的输血替代治疗成了大部分重型地贫患儿的选择。
据李春富教授介绍,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,导致含铁血黄素沉积症,特别是心脏、肝脏等重要器官,从而使人体的重要器官纤维化而变硬,如果不进行驱铁治疗的话,病人极有可能因心力衰竭或肝硬化而死亡。
目前国内使用的都是皮下注射的除铁剂得斯芬,患儿一般每周需注射5次,每次至少要8小时,通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射,患者的顺应性和依从性都比较差,从而影响治疗的效果。据了解,目前国外已研制成功一种高效、安全、方便的口服除铁剂,目前正在进行三期临床试验,近期将在中国上市。口服除铁剂的应用对于重型地贫患儿来说,真是一个天大的福音。
孕产妇查出贫血要特别小心
“虽然地贫的危害是巨大的,但却是完全可以预防的。”李春富教授肯定地说,像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区,由于政府的重视,做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型β地贫病孩的出生率已经趋于零,极大地减轻了当地政府的经济负担。
另外,对公众、媒体、医务人员进行健康教育就十分重要,而对于孕产妇,则应自觉接受婚检、孕检、产检。如果孕产妇的血常规检查发现有小细胞低色素的贫血,就要小心地贫,如果丈夫的血常规检查也是小细胞低色素的贫血的话,那么这样的夫妇就属高危夫妇,这样的高危夫妇有1/4的概率生育重度地贫的患儿,如果再加上最准确的羊水基因检测确认的话,就有必要实施人工流产,从而防止重症患儿的出生。