专家释疑“脆骨症”

    “袖珍妈妈”顾韶君出生时与其他新生儿无异。之所以变成现在的“袖珍”模样，是因为患了一种叫做“脆骨症”的疾病。

       据医院骨科专家介绍，“脆骨症”医学名为成骨不全，民间亦称“鬼怪骨”。这是一种骨质发育不良的遗传性疾病，其特征是骨质疏松，脆弱易折。病人先天性钙离子缺失，骨折好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险，但由于生长发育阶段屡屡骨折，影响了骨骼的正常生长，病人往往个子矮小，肢体畸形，但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。

　　专家说，“脆骨症”分为先天性和迟发性两种。先天性成骨不全是指出生时、甚至在母腹内就已发生多次骨折，有的伴有心脏等其他疾患，容易夭折。迟发性成骨不全的患者在婴儿期开始出现骨折，成年以后骨折病程会自然停止，但因肢体多次骨折而造成的残疾已难以逆转。顾韶君在6个月时被发现骨折，属迟发性成骨不全，其畸形主要发生在下肢骨骼。

　　据介绍，成骨不全的病人极为罕见，据文献记载，该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。目前，医学对其病因、遗传方式和遗传基因的了解尚不充分，因此无法通过常规的X射线摄片和基因检测来诊断，只能在日常生活中观察。

　　从生育的角度看，由于“脆骨症”病因不明，所以就不知是哪段基因上出了毛病，因而也就不能从分子水平来为病人腹中的胎儿作产前诊断。根据常规的产前检查，可以确定的是，胎儿的其他生理结构都很正常，在母亲子宫内的环境是安全的，而且胎儿一直在生长。