自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今40余年来，医学遗传学取得了长足的发展。近年来，更由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进人了分子水平 ·检测母亲血液可发现... ·先天愚型(唐氏综合... ·影响宝宝眼睛发育的... ·“白领精英”父母易... ·科学家研究苯丙酮尿... ·河北建立基金救助甲... ·甘肃新生儿苯丙酮尿... ·苯丙酮尿症别吃动物... 　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。

有问必答 补钙必须吃药吗? 儿童8岁， 有头皮屑 小儿头痛呕吐怎么办 我儿子8个月了脸上有 男孩将要14周岁,双侧 出生40天，黄疸怎么办

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1／（2万～2．5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床 ·染色体畸变的遗传 ·分析染色体畸变 ·放射线导致的染色体... ·罕见外周血中单个染... ·糖原累积病治疗预防... ·染色体畸变 　　染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具

小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病， ·毒性甲状腺腺瘤 ·腔镜甲状腺手术常规... ·甲状腺结节勿忘癌 ·甲状腺癌也亲睐儿童... ·专家发现甲状腺功能... ·腹股沟疝气 ·口腔溃疡　. ·鹅口疮.. ·性早熟已成常见病 ·孩子患先天性心脏病... 　　一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白

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