本病又称Diamond-Blackfan贫血，其特点是： ① 正色素性大细胞贫血，白细胞及血小板数正常； ② 网织红细胞减少； ③ 骨髓中红系统增生不良； ④ 可合并有其他畸形，如身体矮小、拇指异常(三节指)、腭裂、眼缺陷(内皆赘皮、眼距过宽、睑下垂、蓝巩膜、白内障等)，颈蹼及先天性心脏病等； ⑤ 肾上腺皮质激素能改善患儿贫血症状。