今年12岁、身高仅1.26米的徐州女孩小小，与同龄女孩相比矮了整整一头，而且至今未开始青春期发育。除此之外，其身体还有一些明显的异常：发际低、肘外翻、颈部两侧长有鸭蹼样赘生物。经人介绍，小小的父母带其到南京医科大学附属第二医院，被诊断为先天性卵巢发育不全症。
据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺激素水平明显升高，雌激素水平非常低下，子宫及附件明显发育不良，双侧卵巢呈纤维条索状，染色体亦有异常。如果不及时治疗，患儿最终身高只能长到1.30米左右，不会超过1.40米。他提醒家长，一旦发现女孩身材矮小，青春发育期滞后，无第二性征及有如前所述症状，要及时带孩子到正规大医院儿科内分泌专科就诊，治疗越早效果越好。