儿童肌营养不良症状是那些
肌营养不良是小儿常见的比较严重的疾病,这种疾病是全身性的,给孩子的健康成长和生活带来极大的威胁。很多家长对于该疾病的表现症状并不是很了解,今天小编就给大家详细的来介绍一下小孩肌营养不良的症状表现,希望能有所帮助。
1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。
2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走,心肌受累和智能障碍较少见。
3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
肌营养不良症的预防指南
(1)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,CPK或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者:优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测CPK:肌营养不良假性肥大型患者血清中的CPK增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
通过上述文章内容的详细介绍,对于小儿肌营养不良的症状表现,相信大家都有了一定的认识和掌握。专家提醒:孩子患有肌营养不良一定要及时的进行治疗,不要耽误了孩子的病情,给孩子带来不可挽回的后果。如有其他疑问,可咨询相关专业医生。
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