唐氏综合征的相关分型有哪些
我国有很多的孩子受到了唐氏综合征的危害,该病的到来会让患儿的脑部发育出现异常,而且带给他们永久性的伤害,这种疾病在临床方面有不同的分型,需要朋友们多多的去进行了解才行,那么唐氏综合征的相关分型有哪些呢。
唐氏综合征,又称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病。正常人的细胞中有46条染色体,其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外,其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条,故也叫做21三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome),又称先天愚型或Down综合征。是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征常见临床分型
1、单纯型。92.5%患者属于此型,患者核型为47,XX(XY),+21。
2、嵌合型。占2.5%。此型的发生原因是正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过程中,第21号染色体发生不分离的结果。其临床表现的轻重程度主要表现取决异常细胞系是否占优势。但较标准型者轻。
3、易位型。占5%。多发生于30岁以下年轻母亲所生的患儿。其中1/4是遗传而来,3/4是散发的易位,即借突变而产生的。46,XX(或XY),-14,+t (14q21q)。
唐氏综合征的发病机理:
由于各种原因(细胞老化现象,射线辐射,环境污染及病毒感染等),生殖细胞在减数分裂时,或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离,受精后使胎儿21号染色体由两条变为三条,有47条染色体。有85%以上的唐氏综合征是由于第一次染色体减数分裂时同源染色体不分离,15%的病例为第二次减数分裂时,姐妹染色体单体不分离所致。21号染色体不分离以母亲的生殖细胞不分离较多见,父亲的生殖细胞不分离约占25%。
唐氏综合征的临床分型就是上述的这些内容了,相信朋友们在看完以上的相关介绍以后,对于唐氏综合征有了新的了解和认识了,朋友们需要将唐氏综合征重视起来才行,还要在孕期的时候进行一些预防,减少唐氏综合征的出现。
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