唐氏综合症的产前诊断都有哪些检查项目

唐氏综合症的产前诊断都有哪些检查项目

唐氏综合症这种疾病以目前的医学来讲是没有办法治愈的,它是一种染色体异常疾病,所以对于这种疾病我们目前做需要做的就是预防,中胎儿时期及时的发现没有生下唐氏综合症的不便,那么唐氏综合症的产前诊断都有哪些检查项目?

1、羊水穿刺:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

2、绒毛活检:一般在妊娠10-12周进行。也是一种侵入性的诊断方法。操作要求更高于羊水穿刺,准确性大约是96-98% 。绒毛活检也有导致流产的风险,大约是1%---2%。

3、脐带血检查:一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高,需要经过特殊培训,一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测胎儿的染色体核型,还可以检测出一些血液系统的异常,如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病,如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

上面这些方法都是可以让我们及时的发现自己孩子有没有唐氏综合症的方法,现在唐筛的检查,只是可以确定风险率,不能完全的排除孩子是不是有唐氏综合症,想要确诊最好的方法还是羊水穿刺的检查准确是非常高的。