唐氏综合症有哪些主要表现

唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21三体，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对。

1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症；1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由*的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

★唐氏综合症的主要表现

患儿的智力低下，语言发育、行为有障碍，开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷：运动发育迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳;生长发育障碍；面容特殊：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚等。约有1/2的患儿并发先天性心脏病，此外，因免疫功能低下，易患传染性疾病和白血病，如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

★唐氏综合症的高发人群：

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

受孕时，夫妻一方染色体异常；

夫妻一方年龄较大；

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

夫妻一方长期饲养宠物者。#p#副标题#e#

★唐氏筛查

唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

你问我答：

1.唐氏筛查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查是在怀孕15—20周之间才能检查的指标，具体检查方法可参看上节。