唐氏综合征的症状有哪些
很多的家长对于唐氏综合症不是十分了解,其实此病是一中先天性的疾病,它的出现会给新生儿带来较为严重的伤害,让他们的发育受到了影响,此病的出现有较多的症状会出现,这是我们应当清楚了解的知识,来看看唐氏综合症的症状有哪些呢。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。身体特别软弱松弛。抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。身体发育缓慢。患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
3、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
清楚的认识到了上面的知识之后,大家应当非常清楚的认识到了唐氏综合症疾病的症状是什么了,此病极为复杂,而且对于孩子的健康带来了严重的伤害,大家必须要清楚的了解唐氏综合症才可以,注意展开该病的预防才行。
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