唐氏综合征的筛查类型

唐氏综合征是一种多见的疾病了，影响到了很多孩子的健康，并且波及到了他们的发育，生活中我们需要清楚的了解此病，将该病的筛查类型了解透彻，这样的话才可以给我们应对此病带来很多的帮助，往下看了解一下相关的筛查类型有哪些呢。

早期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查，孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏综合症简称DS，国内有称为先天愚型，是一种先天性染色体异常，这也是最常见的严重出生缺陷病之一。它是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产唐氏综合症缺陷儿占百分之八十。

临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。大部分唐氏症候群人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。所以唐氏综合症缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。但由于唐氏综合症病因无法有效预防，也不能有效的治疗，所以怀孕初期的孕检非常重要。

大家在看到了以上的这些知识之后，了解到了唐氏综合征的筛查有哪些了，此病对于孩子的发育带来了极大的阻碍，并且对于他们的身体健康危害也是十分严重的，生活中大家必须要将此病加以关注，并且需要做好该病的预防工作。