唐氏综合征的特点

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又称为先天愚型或21三体综合征，每1000个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过，唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生产的宝宝中更为常见。由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误，导致产生 47条染色体，而不是正常情况下的46条，其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率，但根据1996～2000 年中国出生缺陷监测结果显示, 中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万～2.40/万。

唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大，你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。

唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是21三体型，这是由于在卵子或精子发育，或者受精的过程中细胞分裂异常，导致了第21对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。

大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型，这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外，还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型，这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。

唐氏综合征宝宝的特征

唐氏综合征的宝宝看上去更像他们的家人，并没有什么特别之处。他们有丰富的情感和态度，在玩耍和调皮捣蛋方面颇有创造性和想象力，长大后能独立生活，但需要不同程度的帮助和照顾。

唐氏综合征宝宝可以通过身体上的很多特征来识别，不过，这些特征不一定在每一个宝宝身上都会上完全表现出来。唐氏综合征宝宝的特征包括：

• 漂亮的杏仁眼，虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑(小的、白色的、新月状)。

• 单手或双手通贯掌纹。

• 脸部五官小。

• 社交智力异常。

• 先天性心脏畸形的发生率高(35%～50%)，唐氏综合征宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。