唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种比较常见的疾病,患这个疾病给孩子带来的危险性也是比较大的,还会影响到孩子的身体健康发育迟缓影响到孩子的正常生长,但是也有很多的家长朋友对于唐氏综合症这个疾病不是特别的了解,那么唐氏综合症是什么?
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。
综合以上文章内容的介绍,大家应该对于唐氏综合症的常识也都有了一些了解,患上唐氏综合症给孩子带来的危险性还是比较大的,所以大家在生活中一定要更多了解关于唐氏综合症的相关常识,孩子发现疾病一定要尽早接受正确的治疗。
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