什么是小儿唐氏综合症

对于孕妇来讲是需要做好每一次的检查，其中有一项就是唐筛的检查，这项检查现在是属于自费，导致很多孕妇不去做这项检查，这都是因为对于小儿唐氏综合症这种疾病不了解所导致的，为此我们大家来看看认识一下什么是小儿唐氏综合症?

小儿唐氏综合征(别名：21-三体综合征、先天愚型或Down综合征 英文：Down's syndrome)是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

通过上面文章的介绍，大家应该清楚的了解到小儿唐氏综合症其实是一种先天性的疾病，是可以导致孩子弱智的疾病，所以做好唐筛即使的发现就可以避免生出这种孩子，从而地整个家庭来讲可以避免不必要的痛苦和负担。