唐氏综合征如何诊断

唐氏综合症是目前儿童常见的疾病，很多家长朋友都认为孩子患上唐氏综合症是无法治疗的，这种错误的认识让孩子忍受着唐氏综合症的困扰。唐氏综合症应该如何诊断和治疗，我们一起来了解下看看专家是怎么说的，希望对大家有帮助。

专家说：唐氏综合症是可以治疗的，但在治疗前需要我们对该病进行检查，得到了确诊后，我们才能更好的治疗该病。那么唐氏综合症是如何诊断的呢?请专家为您解答。

辅助检查

(一) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

(二) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

鉴别诊断

根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

专家观点：每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人。每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。

以上内容介绍的是儿童唐氏综合症的诊断，希望大家可以多了解一些这方面的知识，对治疗孩子的疾病有帮助。每个父母都希望自己的孩子可以健康成长，因此大家在平时要做好预防，当发现孩子的疾病时积极的配合医生的治疗，家长朋友要有耐心。