准确诊断血友病需要哪些检查步骤呢?专家提醒,如果发现自己的身体经常青一块紫一块,或者在轻微外伤时较难止住血,就应该去医院查血诊断是否患有血友病。下面,小编就给大家介绍如何准确诊断血友病,赶紧来了解一下吧!
准确诊断血友病需要进行的五个步骤
1、筛选试验
血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。
2、直接基因诊断
采用分子生物学方法直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。
3、间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断,可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。
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