中国人基因组图谱绘制完成 破解“炎黄一号”

 　    10月11日，深圳华大基因研究院的讲解员在第九届高交会上发布的中国人基因组图谱前向观众介绍。  

　　未来疾病出生便知

　　今年年仅31岁的王俊博士致力于我国生物基因组学的研究已经有8年多的时间，可谓这个领域年轻的老将，他在接受本报专访时谈道：“我们做基因研究，最大的愿望就是用基因服务人们的健康。

　　“基因决定了生老病死，高矮胖瘦以及和各种疾病的关系。人一共有两万多个基因，所谓基因组就是指所有两万多个基因的组合。只有ATCG(组成DNA的四种碱基)四个字母，组成了每个人不同的样子。

　　“在7年前，包括中国科学家在内的两千至三千名科学家完成人类基因组计划。

　　“中国人有自己的基因背景，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。

　　“如人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，有些病，如中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。因此想了解中国人自己的遗传背景，就先要把中国人自己的基因测定清楚。

　　“如果你有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系。如你知道自己得糖尿病的几率比较高，就可以控制饮食，提前锻炼，经常去检查身体，提早治疗。”

　　王俊为我们描述了一个10年后普通华人的故事:25岁时,华(虚拟人物)得知家中的一位伯父患上了早期心脏病。这时,一位长期从事基因组医学工作的健康顾问给华建议,不妨花1万元去做一个全基因组测序。于是,华得到了一份关于他自身遗传背景的风险评估,规范的法律政策保证了这些信息不会被泄露。经过检测,发现在他的基因组序列上有三个多态性位点,而这些位点已经被科学家们鉴定会使得他罹患早期心脏病的几率比常人高出4倍。这为他敲响了警钟。一次园艺劳作中，他觉得左臂有些疼痛。医生根据他的基因组图谱，断定是心肌梗死。在基因组图谱的指导下，医生对症下药，终于让他恢复了健康，直到75岁了,华还健康地生活着……

　　王俊指出，如果没有测定自己的基因组图谱，就无法对他的心脏病做出针对性治疗，就无法确定左臂疼痛是肌肉问题还是心脏问题。失去最佳的治疗时机，病人的危险就会大大增加，这也就是测定基因组图谱的意义所在。

　　王俊谈到，此次黄种人基因图谱的绘制完成,给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下了坚实的基础。今后,遗传疾病或是疑难杂症,只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因,用最直接的办法使基因恢复正常状态,*就会作出相应调整,从而治愈疾病。

　　“简单地说,拥有了自己的基因图谱后,就可以像查字典一样,把生病的器官最根源的决定者找到。到时候,用基因疗法看病就如釜底抽薪,直截了当而且立竿见影。”
 
“炎黄一号”幕后故事

　　此次黄种人基因组测序工作仅用半年时间，全部由我国科学家独立完成。

　　深圳华大基因研究院是在深圳市政府、盐田区政府及相关企业的共同支持下，由华大基因等单位共同发起组建的民营公益性科研机构。自1999年为承担被称为生命“登月计划”的人类基因组计划的1%任务而诞生的华大基因，承担并完成了人类基因组计划“中国卷”中的大部分研究工作，使中国成为继美、英、德、日、法之后第6个参与该计划的国家；赶在日本科学家牵头的国际水稻基因组计划之前独立完成了中国水稻基因组序列图的绘制；在华大基因的基础上，在国家发改委的支持下成立了生物信息系统国家工程研究中心，在中国科学院的旗下又成立了北京基因组研究所。此后，三家兄弟队伍紧密携手，与美英等国合作完成了家鸡基因组计划，与国内合作完成家蚕基因组研究等重大项目；2003年SARS爆发期间，“兵贵神速”地完成了SARS病毒的全基因组测序，研制完成了SARS病毒的诊断试剂；在印尼海啸期间，组成DNA专家检测救援队伍，前往泰国灾区参与遇难者遗体辨认工作……

　　据深圳华大基因研究院的负责人介绍，在完成杂交水稻基因组计划后，他们就将目标对准了世界上超过20亿人口的东亚人种——黄种人基因组图谱的绘制。2006年DNA分析技术的突破，使得测序速度成百倍地提高，成本大大下降。完成一个人的基因组排序由过去的几十亿美元，下降到今年的几百万美元。“人类基因组计划是由6国科学家共同努力完成的，现在中国人靠自己的努力独立完成‘炎黄一号’100%的工作量，这是一个历史性的跨越。”

　　今年6月，一百多名科学家正式进驻深圳华大基因研究院，开始了被命名为“炎黄一号”的中国人基因组图谱的测序工作。这批科学家平均年龄不到35岁，其中，25%具有博士学位及“海归”背景，50%以上有硕士学位。这些科研人员都是涵盖了生物、数学、物理以及计算机类专业知识的复合型人才。其中还有几位是天津人。在这批6月份才入驻深圳的科研人员中，不乏已在异地成家者，但深圳的科研任务成了他们最大的吸引，三点一线的简单科研生活成为他们最大乐趣。

　　此后，在僻静的北山工业区里，所有人员与仪器毫不停歇地工作，王俊在接受采访时表示，研究工作遇到的最大瓶颈就是海量数据的分析计算。在深圳华大基因研究院建院时，自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡“罢工”。今年9月，经扩容，加上中科院深圳先进技术研究院的超级计算机，计算能力增加了三倍多。“计算速度的提升，保证了‘炎黄一号’如期完成。”

　　“炎黄一号”计划新闻发言人叶葭介绍说，随着新测序仪器的问世以及超级计算机的加盟，利用新技术完成一个人基因组图谱的绘制，有望在未来数年内降至万元水平。叶葭说：“通过解读基因组上图谱的密码，可以帮助提前发现恶性疾病，实现个体化诊断和治疗，这已不再是梦想，并将开启全新的基因健康产业。而全球首个黄种人基因组图谱问世，无疑为相关技术突破和产业创新发展提供最重要的数据支撑。”

　　据介绍，此次公布的“黄种人基因组图谱”已达到了一个相当高的水准。
个人基因图谱离我们还有多远

　　王俊介绍，国际人类基因组计划绘制的第一个白种人的基因组耗资30亿美元，而中国的研究团队绘制的“炎黄一号”黄种人基因组序列图谱花费2000万人民币。目前，测定个人基因图谱的成本至少在千万元人民币这个数量级上。预计未来的数年内，这个成本有望降到万元这个数量级上，也许百姓将来对自己进行基因图谱绘制，会像测心电图、CT一样简单，成为每个人必备的医疗检测手段。

　　王俊向本报透露说，目前正在启动“炎黄99”计划，预计将于明年年底完成。“炎黄99”计划将进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现黄种人种群的基因组多态性的规律性。志愿者中包括汉族、少数民族和东亚其他国家和地区的人，现正全面征集有意为基因与健康事业做贡献的人们加入到这一项目中来。

　　在完成“炎黄计划”之后，深圳华大基因还计划用3年时间开展并完成有重要科学和产业意义的基因组研究项目，如熊猫行动、健康项目等等。

　　目前的大熊猫研究，主要集中在生态、分类、繁养、疾病诊治等方面，基因组水平上的研究完全是空白状态。深圳华大基因大熊猫基因组研究项目，将分别从DNA和RNA水平上，测定30亿个核苷酸的序列排布和全套数万个基因的表达情况，从而完成大熊猫基因组功能区域覆盖度在90%以上的全基因组序列图谱的绘制。这项工作预计可在明年北京奥运会举办之前完成，并向全世界发布。

　“炎黄一号”研究黄种人

　　人类基因组图谱被誉为“*的第二张解剖图”，通过分析*24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。

　　此前，包括中国在内的多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，并成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。人类基因组计划，也因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。

　　但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些看似微不足道的差异，很可能在保健、疾病诊断乃至治疗等方面产生十分关键的影响。

　　因此，黄种人基因组图谱的绘制十分必要，同时将产生重大产业影响。而我国在人类基因领域的研究上，一直位于世界前列。此前，我国科学家就曾出色地承担了国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。

　　为掌握分析黄种人的基因图谱，旨在绘制首个完整的中国人基因组图谱的“炎黄一号”于今年在深圳启动。该项目由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所共同发起并承担。经过历时半年的研究，百余名中国科学家共同完成了“炎黄一号”的绘制，这也是首个100%由中国人分析完成的基因组图谱。

　　人类基因组计划

　　人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整。

　　 10月11日，深圳华大基因研究院的讲解员在第九届高交会上发布的中国人基因组图谱前向观众介绍。

 
王俊在新闻发布会上发言