小儿肥胖常有“小阴茎、小睾丸”
本病征70%的患者年龄在20岁以下,男孩多见。
小儿肥胖通常为中等度,多数在短期内迅速出现,其分布不均匀,以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著,呈女性型。面部及四肢相对为细,指、趾显得细而尖。
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小,往往有隐睾,至青春期无外生殖器发育,胡须、阴毛、腋毛均缺乏,身材较矮小,音调尖细,皮肤细腻,亦可出现女性化乳房。内、外生殖器均发育不良,呈幼稚型,第二性征推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退,性功能低下,生殖能力低下。可有骨龄迟延,有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。
此外可由原发病出现颅内压增高的症状,如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等,X线片异常。
本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、生殖器官发育不良三个特点,无原发病者诊断稍困难,内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易,如有下半身的肥胖,应考虑本病。
小儿肥胖“小阴茎、小睾丸”应该做哪些检查?
1.激素检查 尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
2.葡萄糖耐量试验 常示葡萄糖耐量减低。
3.病理检查 睾丸活检显示曲细精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。
4.染色体检查 染色体无异常。
5.CT等检查可发现占位性病变。
6.眼底检查有视神经乳头水肿。
7.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除有肥胖性生殖无能外,X线检查可见视神经孔扩大征象。
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