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国际残疾人日 三滴血即可预测26种致残遗传病

国际残疾人日 三滴血即可预测26种致残遗传病

每年的12月3日是世界残疾人日,数据显示我国残疾人数量除了因为意外导致后天致残外,大多数都是因为先天遗传病造成的残疾居多。那么,先天性的残疾可以用什么方法测量出来呢?专家指出,新生儿用三滴血即可筛查出多达26种之多的遗传病。

昨天上午,新生儿疾病筛查中心实验室的工作人员,端着雪白的托盘,走进省儿童医院新生儿病房,轻轻地在一个宝宝的足底扎了一针,挤出3滴血,滴在特定的滤纸上,送到实验室进行一系列检查。从这个出生不到72小时的宝宝脚跟采集的3滴血,可以筛查出26种遗传病呢!

“PKU宝宝” 不食人间烟火

这样的筛查工作已经坚持了10年,很多孩子成为受益者。已经一岁多的小宝(化名)就是通过这样的三滴血,发现了隐藏在他基因里的遗传疾病:他不能吃鸡鸭鱼肉蛋等蛋白质,不能吃五谷杂粮,是个和别人不一样的孩子……从出生第37天开始,小宝就被迫与很多“人间美味”划清了界限。

医生说,小宝患的是遗传性疾病苯丙酮尿症(PKU)。在中国平均16500个新生儿中会有一例。如果错过了早期发现,早期干预,他们智力无法达到正常水平,成年后也无法生活自理。