新生儿缺陷如何尽早的发现和治疗

 你对新生儿了解多少呢?所谓新生儿，就是指自脐带结扎至生后满28天。其中新生儿的健康一直是父母最关心的问题。一旦出现新生儿缺陷或新生儿疾病到底该怎么办呢?今天专家为你详细解答新生儿缺陷或新生儿疾病等相关问题。

一个更严峻的数据是：全国每年约90万新生儿带有出生缺陷。那么，如何减少或避免新生儿缺陷呢?怎样才能确保宝宝的人生健康起航呢?

PKU早治疗九成患儿智力正常

新生儿的降生常给全家带来幸福和欢笑，但对于一些家庭来说，新生命降临的那一刻却是不幸的开始。

有这样一群特殊的孩子，因为体内仅仅缺少一种酶，他们一生下来就注定与正常饮食无缘，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(简称PKU)患者。

专家表示，PKU是一种由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的先天遗传性疾病，是少数几个早期发现可控的罕见病种之一。在我国大约每1.1万名新生儿中就有1例PKU患儿。患儿出生时大多表现正常，新生儿期也无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白皙，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

“值得庆幸的是，苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿筛查诊断的PKU患儿，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，后期进行饮食控制，近90%智力可达到正常。”专家解释说，PKU儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品，食用含苯丙氨酸低的食物，多吃蔬菜和水果等含有大量的维生素和矿物元素的食物，使苯丙氨酸浓度控制在合适的范围。

此外，还需定期采集血样跟踪苯丙氨酸浓度，监测治疗效果，并根据专科医生的建议调整食物结构和摄入量。