影响孩子智力的重要因素之一---遗传因素

引起智力障碍的遗传性疾病:

遗传性疾病可分为染色体异常、代谢异常和近亲结婚三大类。

(一)染色体异常

细胞是构成*的基本单位。人的每个体细胞有一个含染色质的核，这个核的染色质在一定时期内可形成46个长形的染色体。染色体非常小，要在高倍显微镜下才能看见。每个染色体上含有6万—8万个基因，这些基因是*发育形成各种性状的“指导者”。也就是说，它们决定小生命是黄皮肤还是黑皮肤、蓝眼睛还是黑眼睛、黄头发还是黑头发，等等。

人的每个体细胞中有46个染色体(23对染色体)，除了44个(22对)常染色体外，还有2个(1对)性染色体，男性为一个X染色体和一个Y染色体(XY)，女性为两个X染色体(XX)。

由于不良遗传因素的影响，或者某些偶然因素的作用，如孕妇受到辐射，或受到风疹等病毒的感染，慢性缺氧，或先天性梅毒感染等，染色体会发生一些变异，因而形成遗传性疾病。

在众多由染色体异常导致的遗传性疾病中，唐氏综合征(也即21三体型)比例最高。据最新的相关研究，这种患儿的发生率国外为0. 32~00～3%t)，国内为0.5 6%p～0. 64%D。

唐氏综合征(即先天愚型)的症状最早是由一位英国医生唐蓝顿( Langdon Down)在1866年描述的。为纪念他的功绩，人们就称这种病为唐氏综合征。据调查，这种病在智力障碍人

群中所占的比例很大。这类病人的第21对染色体不是两个，而是三个，比正常人多了一个，因而唐氏综合征又被称为21三体综合征。

脆性X综合征也是一种常见的可导致智力障碍的染色体病。患者的X染色体末端有一个脆性位点，男性患者80%左右为中度至重度智力障碍，少数为轻度智力障碍，同时伴有特殊面容、语言行为障碍、大睾丸等。女性患者可伴有轻度智力障碍，个别才是中度或重度智力障碍，即智力障碍呈现出“男重女轻”的特点。

此外，还有许多由于染色体异常导致的遗传性疾病，使患儿智力大多低下，比如以下疾病：

猫叫综合征：这种病形成的原因是第5号染色体短臂缺失。患儿脸呈满月状，两眼距离较远，高鼻梁，耳位低下，手掌纹大都左右连贯，智力障碍多为重度，全身肌张力低，生活能力差，多数在早期死亡。这种病孩最明显的特征是哭声较轻，音调高，似猫的叫声。这是由于喉部发育不良所致，故称为猫叫综合征。

克兰法勒综合征：这种病由克兰法勒等人在1942年首先报道，故以其名命之。这种病人的外貌特征为男性，但睾丸发育不全，乳房较大，无生育能力，智力低下。有的患儿非常胆小、孤僻;有的患儿过于冲动，有较强的侵犯他人的倾向。这种患儿的染色体组型为(47)XXY，即有22对常染色体和3个性染色体。

杜氏综合征：此病是1938年由杜氏首先描述的，故以其名命之。其临床表现为身材矮小(大部分身高在150厘米以下)，两乳距离较远，胸宽，肘外翻，颈部皮肤呈蹼状，2/3有泌尿系畸形。患者虽然外表是女性，但没有明显的女性特征，卵巢缺乏，不能生育。患者面容呆板，双手长过膝、瘦削。这种患儿的染色体组型为(45)XO，少了一个X染色体。