我们该不该为宝宝查血脂

有研究表明，冠心病是存在家族遗传病史的，特别是年轻的冠心病患者具有较强的遗传背景和脂质代谢紊乱的病理基础。所谓早发冠心病是指男性在55岁之前、女性在65岁之前发生冠心病。而家族性高胆固醇血症是导致早发冠心病的一个主要的常常被人忽视的“元凶”。

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。其主要临床特点为：

1.血清胆固醇水平显著增高。

2.多部位皮肤和肌腱出现黄色瘤。

3.过早发生冠心病甚至死亡。

FH在临床上分为纯合子和杂合子两种类型。纯合子型症状严重，极其罕见。杂合子型的患病率大约为1/500。一般情况下，杂合子型患者血清总胆固醇为6～12 mmol/L，有些患者伴有皮肤黄色瘤。男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，女性患者要比男性晚10年发病。在所有早发冠心病人群中，家族性高胆固醇血症占5%～10%，而在心梗存活患者中，这一比例高达20%。粗略计算，世界上约有1000万患者，我国约有260万患者。

FH家族一级亲属中半数以上有显性遗传特征，二级亲属中25%受累。患者在出生时血浆胆固醇就可能出现异常。如能对FH进行早期诊断和治疗，就能延缓患者病程的发展和减少并发症。

诊断率不到10%

目前多数医生尚未对FH给予足够的重视，虽然能够对胆固醇增高的患者进行降胆固醇治疗，但却很少能对FH进行诊断。据统计，世界各国对于FH患者的诊断率不到10%，被预测为FH的患者不到1/4，不到25%的患者接受降脂治疗，多数患者到中年才得到诊断。而未得到诊断就意味着失去早期治疗的机会，从而增大突发心梗事件的危险，因为FH和原发性高胆固醇血症在致病因素、治疗和预后有很大不同(见表)。

早期筛查出患儿

为了能够在人群中早期筛查出FH患者，英国学者对1907名患者和16221名健康人进行了对照分析。结果提示，在1～9岁时，FH患者和健康人的血浆胆固醇水平就存在着明显的差别，在这个时期检测血浆胆固醇就能筛查出FH患儿。一旦被筛查的儿童被证实是FH，96%的患儿父母可以通过简单的血浆胆固醇检测出来。他们同时发现，在新生儿中筛查FH的效率并不高，而在为年龄为15个月龄的儿童进行常规疫苗注射时检测胆固醇比较适宜。

患儿筛查出来后怎么办

主要方法包括饮食控制、服用药物和进行血液透析。对于严重的家族性高胆固醇血症患者，通常采用联合用药的方法以增强降脂效果。对于纯合子患者，新型的胆固醇吸收抑制剂Ezetimibe联合胆固醇合成抑制剂他汀类，在降低胆固醇方面的作用十分明显，是目前的最佳治疗方案。