先天性疾病早发现早治疗 呆小症

多数的中国妈妈对于孩子先天性疾病的预防了解不多，下面我们就介绍一下俗称的“呆小症”的预防和治疗。

先天性甲状腺功 能低下症又称为“呆小症”，顾名思义，就是孩子生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢低下。据国外报道，其发病率为1/3800-1/4500，列先天性代谢 异常各病种之首位。我国对该疾病的筛查起始1981年，根据全国各筛查中心的统计资料，我国的发病率大约为1：3600左右。

尽管这类疾病对孩子的生长、智力发育，基础代谢等影响重大，但出生时多无症状，常常导致诊断的延误。“先天性甲状腺功能低下症是可以完全治愈的先天性疾病之一。”专家说，“越早诊断、治疗，越能防止症状的发生和发展，因此开展疾病筛查显得尤为重要。目前，许多国家已将新生儿甲状腺功能低下的筛查作为法律规定的常规筛查项目。”

病因多样症状隐蔽

“先天性甲状腺功能低下症病因多样，”专家说，“可由母亲孕期饮食缺碘或甲状腺先天性缺陷导致。但由于现在广泛普及碘化食盐，由前者导致的甲状腺功能 低下症的发病率已经显著降低，取而代之的病因多为原发甲状腺功能减低、甲状腺激素合成或代谢障碍、母亲疾病或服用甲状腺药物导致暂时性甲状腺功能减低。”

先天性甲状腺功能低下症不仅病因多样，症状还很隐蔽。早期表现主要为生理功能低下、多样且缺乏特异性，从而导致观察、综合分析不够。例如，新生儿期表现为多睡、少哭、少动、黄疸时间长，喂养困难等，症状隐蔽;而腹胀便秘在诊断时常被考虑为巨结肠，黄疸就认为是婴儿肝炎。忽视基本的辅助检查手段，因未考虑先天性甲状腺功能减退症的诊断，从而未作X线检查。