哪些遗传性疾病需要在孕前检查

遗传性疾病的种类多且复杂，虽然以现代的医学科技不断发展，但并不能侦测所有的项目。医生建议，有习惯性流产迹象的妇女，或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史，务必要做染色体的检查。

1、地中海性贫血

遗传性疾病的检测，通常会将重点放在隐性遗传的部分，也就是所谓罕见疾病，由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病，是一种常见于的单基因遗传性贫 血症，带原者大多没有症状，但若遗传至胎儿，则可能出现胎儿水肿、死亡，或者出生后须长期输血或骨髓移植，否则也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy, 简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎 缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，建议在产前就该先行诊断。

卫生局有关婚后孕前生育健康检查的结果发现，男性精虫过少或活动力不足者，竟然高达两成六，较前年提高约一成，压力与长期不当的生活习惯，已经让社会上出现愈来愈多的不孕夫妇，因此建议孕前检查的项目，同时也须包括怀孕能力的检测，才能达到真正优生保健的立意。

适婚年龄愈往后，怀孕生育年龄也会出现两极化，不是过早受孕，就是成为高龄产妇，也因此，很多人在准备要怀孕时，才发现造成不孕的因素陆续出现，例如排卵问题、子宫问题等。

因此，想要生个优生宝宝，当然必须从能否受孕开始检查起，怀孕能力的检查项目应该包括卵巢功能、输卵管检测、男性精虫检测、妇科超音波等。