如何避免“恶疾”遗传?

如何避免“恶疾”遗传?

中国每年都会有众多的新生命降临,为祖国的未来增添新的血液,提供新的动力。并且,每一个家庭都不希望自己的宝宝从出生的那一刻,身体上就存在着一定的缺陷。所以,每一位父母都应该提前注意,以免自己的宝宝有不好的疾病。

●单种疾病发病率低,总发病率却较高

10月9日,河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

某专家介绍说,遗传性疾病的种类很多,染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。

染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和家庭影响重大。

●及时实施外科手术,可矫正体表缺陷

说起遗传性疾病,很多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。

廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多,但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的,每年都有新的研究进展。对于唇裂,腹壁缺损,先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损,都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正,一般来说,手术越早孩子恢复得越好。

●饮食调理药物治疗,补充体内缺乏物

对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病,一旦确诊可以通过服用D—青霉胺,来促进铜离子的排泄。日常饮食中,要限制吃含铜的食物,多吃一些高蛋白食物,从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病,可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。

而X连锁隐性遗传病,会因携带者性别不同,分别遗传给男孩或女孩,因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定,根据携带者性别决定留男胎或留女胎,从而有效避免疾病遗传。