哪些遗传性疾病有特异性表现

你知道吗?遗传病可能有时候会发生病变，我们需要了解一下这些综合征有哪些症状表现，一旦患有这病就要及早发现及早治疗，我们看看下面的介绍了解一下。

遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：

1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。

2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼 球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。

3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。

4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

5、四肢：小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。

6、皮肤：皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。

7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

有些遗传性疾病的特征性较强，可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。

根据上面的介绍大家参考一下，一旦发现问题一定要及时去医院检查。