小儿先天畸形的成因

小儿先天畸形的成因

孩子的健康是家长最大的希望,所以家长们都特别担心先天畸形的出现,本文我们就一起来看看小儿先天畸形的成因。

先天畸形的成因

1.遗传因素形态发生是受遗传因素控制的

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2.环境中的一些物质可以造成胎儿畸形

在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有:

(1)辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射,包括短波、微波及紫外线等,其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

(2)X线:一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注:Sv是剂量当量单位,1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Sv。另外,治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv,治疗肺癌可接受0.25Sv。所以,用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素:各种组织对不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲状腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾,而其他部位则不过0.1Sv。另外,胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关,例如胎儿在第10周,从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时,应在胎龄第5~6周之前进行,即在胎儿甲状腺分化之前完成。

(4)X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响,包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系,以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期,大剂量照射可导致胚胎死亡,这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线,均可造成器官畸形或生长受阻,其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形,智力低下,有实验证明,不伴有神经系统导常的其他畸形,则可谓并非由辐射引起,此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准,胎儿接受0.25Sv以上的照射,有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形,但轻微的损伤可引起智商降低,将来癌变也很难排除与辐射的关系。