孕前为何要做遗传基因咨询
孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。
但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。
遗传基因咨询
初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产安全和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们最好别贸然行动。
现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病(见P.27)。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质);基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话,就说明存在遗传病基因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发,所以,全面筛查目前尚无法做到万无一失。
生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时,咨询师首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素,如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视,如辐射、药物或受伤。
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