高发地区要做好地中海贫血产前筛查

　　今天看了一则新闻讲述一个小女孩得了地中海贫血，很是令人惋惜，下面想做父母的了解一下地中海贫血吧!

　　(一)　什么是地中海贫血?

　　地中海贫血(thalassemia，简称地贫)是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。在广东、广西、海南有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病，临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

　　专家提醒，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　(二)　地中海贫血的遗传几率有多大?

　　轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

　　如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

　　产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

　　(三)什么情况下你需要做地中海贫血产前筛查?

　　1.那些人最可能怀上地中海贫血宝宝?

　　(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇; 

　　(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

　　(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;

　　(4)夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;

　　(5)夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。

　　2.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?

　　不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

　　3.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?

　　一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

　　4.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?

　　不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

　　(四)　如何知道孕妈是否有地中海贫血?

　　现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等

　　检验，来分析胎儿的基因。

　　产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

　　血常规：低MCV(60-78fl)， MCHC，MCH。

　　红细胞渗透脆性试验(一管法)：阳性或弱阳性。

　　(五)　胎儿检测地中海贫血的产前基因诊断法

　　妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛;

　　妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血

　　绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。

　　(六)　查出胎宝宝有地中海贫血怎么办?

　　孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可

　　安心地续继怀孕生产。

　　地中海贫血高发的地区，一定要做地中海贫血产前筛查。