高龄产妇易得唐氏症胎 孕期唐筛检查很重要

女性怀孕后除了做常规的孕期检查外，还需要做一些特殊的孕期检查，以排除胎儿畸形等，其中唐筛就是一项常见的检查，尤其是高龄准妈妈。

出生缺陷预防分三级

“出生缺陷是指婴儿出生前就存在的各种身体形态结构、生理功能或代谢方面的异常。严重的出生缺陷可以导致流产、死胎，婴幼儿死亡或导致儿童患病和终生残疾。”专家说，出生缺陷是目前全国都非常关注的重大公共卫生问题。随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上每年还是有很多缺陷儿降生，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级。

一级预防即孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，许多人发现怀孕时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防即产前检查。整个孕期至少5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防即新生儿疾病筛查。

正常产检外还需做优生检查

女性在怀孕后除了正常产检之外，还应该做哪些优生检查呢?专家表示，怀孕的女性应抽血做唐氏筛查，利用超声对胎儿系统结构进行产前超声筛查，如怀疑胎儿染色体异常，还需要进一步做产前诊断。“唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出‘唐氏儿’。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。”专家表示，唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病等先天性畸形，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。目前没有有效的治疗方法，但可通过产前筛查、产前诊断等方法防止患儿出生。

那么唐氏筛查什么时间做合适?专家说，孕早期筛查通常在怀孕9周-13周零6天进行;孕中期筛查通常在怀孕15周-20周零6天进行。筛查结果只说明孕妇怀有患儿风险的大小。如孕妇筛查结果为高风险，说明怀有患儿的可能性较大，但不一定是患儿，需要进行产前诊断来确诊;如筛查结果为低风险，说明怀有患儿的可能性小，但不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的可能性，以后仍需常规进行产检。

筛查畸形检查有严格时间性

专家说，筛查胎儿是否畸形的超声检查，具有严格的时间性。有3个重要阶段：孕早期(孕11周-13周零6天)，孕中期(孕18周-24周)，孕晚期(孕32周-36周)。专家说，而产前诊断是指在胎儿出生前应用各种先进的技术手段对先天性和遗传性疾病作出诊断。如利用超声诊断胎儿有无畸形，通过进行超声介导下的羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术分析胎儿细胞染色体核型有无异常等。

下述情况不需做唐氏筛查，应该直接做产前诊断：35岁以上的高龄孕妇;产前筛查出来的高风险孕妇;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;医师认为有必要进行直接产前诊断的其他情形。