每个孕妇都要做唐氏综合征筛查吗?

  • 时间:2009-08-20
近日,“唐氏综合征”被确立为上海市出生缺陷重点干预的病种之一,首批试点区浦东新区、杨浦区的1万余名孕产妇将率先获得免费全套血清筛查。作为《上海公共卫生体系建设新三年行动计划》的一个组成部分,将逐步实现对所有有筛查意愿的孕妇进行“唐氏综合征”产前筛查,并对高风险孕妇进行风险评估、医学咨询和产前诊断,以尽可能减少患有“唐氏综合征”的新生儿出生。

  唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。

  据统计,约每700个活产婴儿中就有一个唐氏儿出生;在所有智力低下的患者中,约10%是由唐氏综合征引起的。新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加,生育唐氏综合征患儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时,这种风险急剧增高。然而,由于在35岁以前生孩子的妇女占绝对多数,事实上80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女生下的。

  产前干预通常分二步进行。第一步产前筛查,即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查,筛选出胎儿可能患唐氏综合征的高风险孕妇;第二步产前诊断,即对筛查结果为高危的孕妇进行侵入性的产前诊断,明确胎儿是否真正受累。

  常见疑问

  问:每个孕妇都有必要接受唐氏综合征产前筛查吗?

  答:是的。虽然限于技术的限制,筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿。

  问:我应该在何时接受唐氏综合征产前筛查?

  答:孕早期筛查在孕10-13+6周进行,孕中期筛查在孕15-20+6周进行,应记住以上两个时间段,避免错过合适的筛查时间窗。

  问:唐氏综合征是罕见疾病吗?

  答:唐氏综合征是最常见的遗传疾病,新生儿发病率在1/700左右。各个种族、各个国家均有很多唐氏综合征患者,在中国有超过100万的唐氏综合征患者。

  问:父母都很健康,孩子还可能是唐氏综合征吗?

  答:绝大多数唐氏综合征都来自于新生突变,理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征孩子的可能,因此有必要在全体孕妇中推行唐氏综合征产前筛查。

  问:男孩更容易得唐氏综合征吗?

  答:唐氏综合征和性别无关,男女的发病率基本相同。

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