小儿唐氏综合征是由什么原因引起的？

在众多的先天性疾病当中，小儿唐氏综合症的发病，主要是由于染色体异常引起的，所以，这种疾病也是不可逆的，我们应该尽量的避免患有这种疾病的孩子出生，下面我们来了解一下小儿唐氏综合症的发病原因，才能尽量避免疾病的发生。

(一)发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

(二)发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

知道了小儿唐氏综合症这种疾病的发病原因，希望对于想要怀孕的夫妻有帮助，希望有这种患病风险的家庭，在怀孕的时候可以做一个遗传学咨询和遗传学测试，比如羊水诊断，提前诊断宝宝是否健康，祝愿大家都有一个健康的孩子。