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宝宝患上SMA,这是什么病

王立俊副主任医师

儿科学山东省立医院

SMA指脊髓性肌萎缩症,属于染色体隐性遗传病,是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞变性为特征,部分累及脑干运动神经核,主要由运动神经元生存基因异常所致。每个年龄阶段的情况也不同,具体分析如下:
脊髓性肌萎缩症根据发病年龄可分为四型,婴儿型、幼年型、青少年型和成年型。婴儿型一般于出生后3~6个月发病,进展迅速,生存期短,有对称性四肢无力、“蛙腿”样姿势等表现特点,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭;幼年型在出生后6~18个月发病,表现出脊柱侧弯、关节痉挛等临床表现,多数患者可活至成年,且智力发育不受影响;青少年型多在18个月后发病,依靠轮椅来进行活动;成人型在18岁以上发病,早期运动发育正常,多为肢体近端无力,病情进展较慢且预期寿命不缩短。
宝宝患上SMA,建议前往医院进行详细的检查,遵医嘱使用盐酸左沙丁胺醇雾化吸入溶液、维生素D滴剂等药物治疗。如果伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。
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