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孕妇错过了做唐筛的检查怎么办

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

唐筛一般是指唐氏筛查。孕妇错过了做唐氏筛查的检查,一般可以通过无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方法来补救。
唐氏筛查可以检查胎儿患有唐氏综合征风险性的高低,一般是在孕16周到孕18周进行。如果孕妇错过了做唐氏筛查的检查,这时可以通过无创DNA产前检测技术来补救。无创DNA产前检测技术是对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序并分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。事实上,无创DNA产前检测技术对于唐氏综合征检查的准确率比唐氏筛查要高。此外,可以通过羊水穿刺来检测胎儿的健康和发育状况,一般是对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。
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