唐氏筛查准确率高不高

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

唐氏筛查准确率一般是较高的。

唐氏综合征是由第21对染色体三体性引起的先天性基因异常，导致智力障碍、发育迟缓等。唐氏筛查就属于一种通过血液检测、超声检查等进行的产前筛查测试，主要用于评估胎儿患唐氏综合征及其他染色体异常的风险，准确率通常较高。

因为唐氏筛查不能作为唐氏综合征确诊手段，筛查结果通常会给出一个风险值，而不是直接确认是否患病，准确率一般在60%至90%，具体准确率因筛查方法不同而有所差异，通常早期唐氏筛查的灵敏度较高，可以达到85%以上，但受到特异度因地区、实验室条件和操作者经验等因素影响可能会有所不同。

中期唐氏筛查的准确率通常在60%-85%，假阳性率大约在5%。若唐氏筛查结果显示高风险，医生通常会建议进一步进行侵入性诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛活检，这两者的准确率接近100%。

因此，唐氏筛查只能作为初步筛选工具，高风险结果需通过诊断性检测来确认，建议孕妇进行相关检查时放松心情，配合医生规范完成。