PKU是什么疾病

马伟副主任医师

全科山东省立医院

PKU一般是指苯丙酮尿症，需要及时就医进行治疗，不要延误病情。

PKU通常是苯丙酮尿症的缩写，该疾病是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，是一种容易造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。

患病的儿童可能会出现智力发育落后、毛发色淡、生长发育受限等症状，患者需要及时前往医院就诊，通过体格检查、血常规检查、微量元素检查、基因检测等方式来明确病因，然后积极配合医生进行对症治疗，以免延误病情的诊治。

患病的儿童可以遵医嘱服用盐酸沙丙蝶呤片、聚乙二醇洛塞那肽注射液等改善苯丙氨酸代谢的药物进行治疗。

在治疗期间家长需要让儿童保持清淡的饮食习惯，养成良好的生活习惯，多喝水，每天保持适量运动，促进身体的新陈代谢，同时需要注意观察儿童的状态，如果出现异常情况，需要及时告知医生。