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亨廷顿舞蹈症是什么疾病❓医生揭秘真相

黄世昌副主任医师

内科北京大学第一医院

我之前准备下班的时候,一个家长抱着孩子急匆匆地走进诊室,家长说孩子之前都好好的,今天上课的时候突然站起来弹钢琴,老师一开始觉得是调皮🙆,结果孩子说控制不住自己的动作,这才带过来看一下。

我给孩子做了查体‍🔬,我发现孩子的肌张力有点高,肢体略微僵硬,我给开了肌电图检查、磁共振成像的单子,检查结果显示大脑皮质和尾状核萎缩,我告诉家长判断是亨廷顿舞蹈症,家长问我这个病是什么意思?我告诉家长这是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,属于基因引起的疾病🧬,主要是出现活动异常、注意力不集中、认知障碍等症状。
随后,我给孩子开了巴氯芬片来改善神经功能💊,同时告诉家长需要注意以下事项:
🌂做好康复训练
🌂保持适量运动
🌂放松心情

👉家长后续随访时表示,经过积极处理后,孩子的症状得到了有效控制。

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