BRCA基因检测的意义是什么

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

BRCA基因检测的意义在于提前了解患者有无BRCA基因突变的情况，当BRCA基因突变时，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌的发病率会明显升高。BRCA基因检测对患者和患者家属都有重要的意义。

一、患者

1.制定治疗方案：如果患者患有乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤疾病，通过BRCA基因检测，可以明确其治疗方案。如果患者BRCA基因检测为阳性，通常需切除整个组织或者器官，同时结合铂类化疗药物进行治疗，可以起到比较好的治疗效果。

2.后续检查方向：如果患者的BRCA基因检测结果为阳性，后续检查中，不仅要检查发生肿瘤的部位，还需要关注其他可能发生肿瘤的部位，早发现、早治疗。

二、患者的家属

如果一级、二级亲属中有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等疾病病例，或者家族中曾有多名年龄较小就发生以上疾病的患者时，建议及时进行BRCA基因检测，以了解亲属是否存在BRCA基因突变，提早预防。