NGS检测是什么意思

徐建威副主任医师

外科山东大学齐鲁医院

NGS检测的意思是高通量测序技术。

NGS检测指高通量测序技术，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，一般应用于解决生物学问题，比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行从头测序，获得该物种的参考序列，为后续研究和分子育种奠定基础。对有参考序列的物种，进行全基因组重测序，在全基因组水平上扫描并检测突变位点，发现个体差异的分子基础。

此外，在转录组水平上进行全转录组测序，从而开展可变剪接、编码序列单核苷酸多态性等研究，或者进行小分子RNA测序，通过分离特定大小的RNA分子进行测序，从而发现新的microRNA分子。

高通量测序技术的成本较低廉，使得可以实施更多物种的基因组计划，从而解密更多生物物种的基因组遗传密码。同时在已完成基因组序列测定的物种中，对该物种的其他品种进行大规模地全基因组重测序成为可能。