苯丙酮尿症的症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症多见于婴幼儿、儿童，常会出现发育迟缓、抽搐、色素脱失等症状，建议及时进行干预、治疗。

1.发育迟缓：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，该病患儿常会出现发育迟缓的症状，主要是因为该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而影响到患儿的正常发育。

2.抽搐：

由于生长发育受限，大脑发育也会受到累及，此时患儿可能出现抽搐的症状，主要是因为大脑发育障碍，可能会导致脑萎缩而损伤小脑组织、神经，导致肢体控制力下降，出现抽搐的情况。

3.色素脱失：

出现该病后，由于酪氨酸酶受抑，常会使黑色素合成减少，患儿常会出现不同程度的色素脱失表现，多以皮肤白、毛发黄等为主，需及时进行干预治疗。

除此之外，该病患儿常会出现易发湿疹、肌张力增高等症状，一旦确诊苯丙酮尿症，家长应选用低苯丙氨酸配方奶粉，平时注意做好饮食调理，减少苯丙氨酸摄入，帮助控制病情。