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13染色体异常是什么病

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

13染色体异常通常是指13-三体综合征,是一种先天性染色体异常的疾病。

细胞遗传学特征是13-三体综合征这种疾病的发生机制。13-三体综合征通常由于胚胎发育过程中染色体发生异常造成,其中13号染色体出现额外的复制。这种染色体异常可由多种原因引起。

在胚胎形成过程中,亲代生殖细胞中的染色体在减数分裂过程中没有正常地分离,就容易导致形成具有三个13号染色体的配子。同时受精卵在有丝分裂过程中,如果13号染色体没有正常地分离,就可能会造成胚胎体细胞中存在额外的13号染色体。

除了遗传因素之外,一些环境因素也可能增加爱德华氏综合征的风险,如高剂量的X射线或电离辐射可以增加胚胎发生染色体异常的风险。某些化学药物的接触也可能会增加染色体异常的风险,尤其是在早期胚胎发育阶段。

所以为了避免胎儿出现13-三体综合征,孕妇需要避免出入上述场所,同时避免接触有害物质。在孕期,还需定期进行产前检查,可以在胎儿出现异常后及时发现。

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