18三体综合征临界风险是什么意思

周小凤副主任医师

儿科学首都医科大学宣武医院

18三体综合征临界风险是检查结果介于安全和风险之间的意思，提示可能存在18三体综合征，需要进一步检查。

18三体综合征指减数分裂时18号染色体不分离所致的综合征，大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

如果孕妇经过检查发现18三体综合征临界风险，说明可能存在18三体综合征，只是风险相对较低，不排除安全的情况。此时应该在医生的指导下进一步检查，如进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等。

如果最终确诊18三体综合征，可能会出现智力发育差、生长发育迟缓、特殊面容等现象，而且可能会伴有其他部位畸形，因为18三体综合征目前没有有效的治疗方法，而且预后不佳，所以多建议终止妊娠。

建议孕妇保持良好的心态，前往正规医院进行相关检查，如果出现了异常情况，应该积极配合医生进行处理。