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NIPT阳性怎么回事,怎么办

赵晓东主任医师

妇产科学北京医院

NIPT一般指无创DNA产前检测。无创DNA产前检测阳性一般提示胎儿可能患有三大染色体疾病,可以遵医嘱结束妊娠。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用DNA测序技术,对孕妇静脉血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征,如果结果是阳性,通常提示胎儿可能患有上述疾病,可以在医生指导下选择结束妊娠。
因为上述疾病通常会导致胎儿终身残疾或智力障碍,一般无法治愈,所以建议孕妇年龄超过35岁,超声结果显示非整倍体高危的孕妇进行无创DNA产前检测,以排除胎儿是否存在上述疾病风险。
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