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新生儿足跟血PKU正常值范围

周小凤副主任医师

儿科学首都医科大学宣武医院

PKU一般指的是苯丙酮尿症,新生儿足跟血的正常苯丙氨酸浓度应该低于120μmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起,一般在新生儿时期进行筛查,在新生儿哺乳72小时后,采集足跟末梢血进行检查,如果苯丙氨酸浓度低于120μmol/L,提示是一种正常的现象,不用过于担心。该病可能会导致新生儿出现生长发育和精神发育迟缓,对新生儿的健康造成较大的损害。
为了避免出现苯丙酮尿症,建议避免近亲结婚。开展新生儿筛查,早发现,早治疗,避免或减少智力落后发生,另外在孕期要遵医嘱定期到医院做好产检。
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