庞贝病的病因及临床表现

庞贝病一般指的是糖原贮积病Ⅱ型。糖原贮积病Ⅱ型的病因通常是遗传引起的。患者的临床表现可分为婴儿型、儿童型和成人型，一般存在区别。
1.病因：糖原贮积病Ⅱ型属常染色体隐性遗传，患者可能因为遗传缺乏酸性麦芽糖酶，人体释放不正常的溶酶体酶后，进而破坏一系列的血细胞结构。
2.临床表现：患上糖原贮积病Ⅱ型的婴儿通常会在出生1个月左右发病，婴儿可能会出现进食后发绀、肌肉无力、呼吸窘迫等情况。如果未及时进行治疗，婴儿的病情一般发展较快，可能会威胁生命。患上糖原贮积病Ⅱ型的儿童常表现为四肢无力，还可能会伴随出现呼吸困难、发绀、心脏扩大等情况。而患上此疾病的成人一般在30-40岁发病，成人可能会出现四肢肌肉萎缩、无力等情况。
建议在发现症状后及时就医，配合医生进行治疗，还应注意休息，避免劳累，以免导致病情加重。