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女婴肾上腺皮质增生症的表现

周小凤副主任医师

儿科学首都医科大学宣武医院

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,主要是肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的。女婴患有肾上腺皮质增生症时,通常会出现阴蒂肥大、低血钠、脱水等症状。
1、阴蒂肥大:由于女婴体内无法正常合成糖皮质激素和盐皮质激素,但雄激素可正常合成,就有可能导致女婴体内的雄激素含量增多,出现阴蒂肥大、阴唇类似阴囊、阴唇融合等不同程度的男性化体征。
2、低血钠:患有该病时,女婴无法正常合成醛固酮、皮质醇等物质,远端肾小管会出现排钠增多、排钾减少的情况,导致血液中的钠含量过度减少,出现低血钠的情况。
3、脱水:女婴通常还会出现腹泻、呕吐等症状,当腹泻严重时,就有可能导致体内水分流失过多,出现脱水的情况。
此外,女婴患病后还有可能出现体重下降、高钾血症、代谢性酸中毒、休克等症状。建议家长及时带女婴就医,遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸泼尼松龙注射液等药物来治疗,具有抗炎、抗过敏、调节免疫的作用,严重时还可进行手术切除肾上腺皮质。
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