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什么是糖宝综合症

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院

糖宝综合症即小儿唐氏综合征,是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。
小儿唐氏综合征是指21号染色体呈三体征,即三个而不是正常的两个21号染色体,一般是由于母亲的卵子或父亲的精子在受精过程中发生异常而引起的。唐氏综合征可以造成全身性的发育异常,包括智力退化、言语发育迟缓、肌肉松弛、畸形面容、眼睛和心脏等器官的缺陷等。患儿通常具有特殊的面容,如斜视、扁平而圆的面部、上唇短且口唇向下弯曲、口腔小等。该病通常需要综合治疗,如物理治疗、言语治疗、药物治疗、心理治疗、手术矫正等。
备孕期的妇女应积极进行产前唐氏综合征筛查检查,可以减少胎儿受到遗传性疾病侵害的可能性。
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