叶酸基因多态性检测是什么

叶酸基因多态性检测是一种检测个体体内叶酸代谢酶基因多态性的方法。
叶酸是维生素B族中的一种重要成分，也被称为维生素B9，在人体内参与DNA合成、细胞增殖和分化等生理过程，对胎儿发育和神经系统的正常发育有很重要的作用。通过检测个体的叶酸代谢酶基因多态性，可以预测个体对叶酸的吸收和利用能力，并据此进行个体化的叶酸补充建议。例如，对于一些有叶酸代谢酶基因突变的孕妇，需要补充高剂量的叶酸来降低神经管畸形的风险；而对于叶酸代谢酶活性较高的人，则不需要补充过量的叶酸，以免对健康产生负面影响。
叶酸基因多态性检测可以同时检测多个叶酸代谢酶基因的多态性，也可以诊断一些罕见的遗传性疾病，如先天性叶酸代谢障碍症，在临床诊断和治疗中具有重要的应用价值。