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地贫缺失型是什么意思

王相华主任医师

内科山东省立医院

地贫缺失型一般指珠蛋白生成障碍性贫血,是地中海贫血的一种常见类型。
珠蛋白生成障碍性贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的。轻型的珠蛋白生成障碍性贫血患者的病情一般不严重,是不需要治疗的,注意随访观察即可;青少年患者应该注意进行输血治疗,保持血红蛋白趋于正常,才能保证其正常的生长发育。
如果处理不当,珠蛋白生成障碍性贫血可导致重度贫血,由于溶血还可出现黄疸、胆结石、肝脾肿大等情况。需要积极做好珠蛋白生成障碍性贫血的产前预防,以免损害身体健康。
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