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苯丙酮尿症一辈子不能正常吃饭吗

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症患者一般一辈子不能正常吃饭,需要长期进行低苯丙氨酸饮食治疗。
苯丙酮尿症一般是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸代谢异常,苯丙氨酸及其代谢产物在体内聚积引起的一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患者需要长期进行饮食控制,在婴幼儿时期需要暂停母乳或普通婴儿奶粉,选用低苯丙氨酸配方奶粉,后期苯丙氨酸浓度下降接近正常后,逐步添加少量天然乳品与低苯丙氨酸配方奶粉混合。成长后患者需要保持低蛋白、低苯丙氨酸原则,需要控制肉类、鱼类、蛋类、内脏、豆类、谷类、米面主食等食物的摄入,但蔬菜和水果通常不必控制摄入量。
苯丙酮尿症目前尚无法治愈,因此需要长期饮食控制治疗。如果患有苯丙酮尿症,建议及时就医治疗,以免延误病情。
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